Folgenden Fragen wurden freundlicherweise beantwortet von Frau Dr. C. Rieubland, Oberärztin Humangenetik, Inselspital Bern (CH).

Der letzte Abschnitt "Zusammenhang zwischen dem DE GROUCHY Syndrom und dem PHS" wurde von Herr Dr. J. Lemke, Oberarzt Humangenetik, Inselspital Bern (CH) ergänzt. An dieser Stelle herzlichen Dank!

 

Ist das PTHS heilbar?

Das PTHS wird durch einen Gendefekt (Mutationen im TCF4-Gen) verursacht. Der Gendefekt entsteht in der Mehrheit der Fälle zufällig bei der Kozeption und ist in allen Körperzellen des Kindes vorhanden. Leider kann man aktuell diesen Gendefekt nicht "reparieren", es gibt noch keine Gentherapie für das PHS. Daher ist das Syndrom in diesem Sinne nicht heilbar. Es gibt jedoch sehr viele Früherkennungs- und Behandlungsmassnahmen, die für diese Kinder sehr wichtig sind und die Lebensqualität stark verbessern können.

 

Sind PTHS Kinder geistig behindert?

Ja, Kinder mit dem PTHS sind in der Regel geistig behindert. Der Schweregrad kann jedoch variieren und ist nicht vorhersehbar. Eine Früherziehung und Förderung ist bei diesen Kindern sehr wichtig.

 

Wird mein Kind einmal sprechen können?

Die Mehrheit der PTHS Patienten lernen nie sprechen. Falls adäquate Massnahmen in die Wege geleitet werden, können diese Kinder aber mit ihren Eltern gut über z.B. Gebärdensprache, Bildsymbole usw. kommunizieren.

 

Wie viele PTHS Fälle gibt es?

Die Prävalenz des PTHS ist aktuell noch unbekannt. In der medizinischen Literatur sind bis jetzt weltweit ca. 250 Patienten beschrieben. Das Syndrom ist jedoch sicher unterdiagnostiziert, weil es vielen Ärzten noch zu wenig bekannt ist und das verantwortliche Gen erst im Jahr 2007 entdeckt wurde.

 

Ist die Lebenserwartung verkürzt?

Aktuell gibt es zuwenig medizinische Daten über die Lebenserwartung bei PTHS Patienten. In der Regel ist die Lebenserwartung von assoziierten Fehlbildungen oder Gesundheitsproblemen abhängig.

 

Gibt es besondere Komplikationen zu erwarten?

Kinder mit PTHS zeigen einen psychomotorischen Entwicklungsrückstand, Verhaltensauffälligkeiten, Hyperventilationsepisoden, aber auch zum Teil eine Wachstumsretardierung, eine Epilepsie, Rückenprobleme (Skoliose), Augenauffälligkeiten (Myopie und Strabismus), eine gastrointestinale Symptomatik (Obstipation, selten Hirschsprungkrankheit) und andere seltene variable Fehlbildungen. Der behandelnde Kinderarzt sollte über diese möglichen Komplikationen informiert werden. Er evaluiert das Kind regelmässig, damit etwaige Probleme so früh als möglich erkannt und behandelt werden können. An dieser Stelle ist noch zu bemerken, dass die obgenannten Komplikationen zu erwarten sind, aber keineswegs bei jedem PTHS Patienten ausgeprägt sein müssen.

 

Haben PTHS Kinder besondere äusserliche Merkmale?

Kinder mit PTHS zeigen äusserliche Merkmale sowie tiefliegende Augen, eine eher schnabelförmig gebogene Nase, einen grossen Mund und lange Finger. Oft ist ein oder mehrere Finger/Daumen steif. Diese Merkmale sind oft jedoch nur von Spezialisten der medizinischen Genetik erkennbar, welche häufiger mit diesem Syndrom in Kontakt kommen.

 

Wird mein Kind später selbständig leben können?

Niemand kann die Zukunft voraussagen. Im Prinzip brauchen alle Patienten mit dem PTHS lebenslang eine Unterstützung. Es gibt in der Medizin jedoch täglich Fortschritte, die die Lebensqualität der Patienten verbessern könnten. Auch für PTHS Patienten gibt es Hoffnung diesbezüglich.

 

Welche Therapien sind für PTHS Kinder nützlich?

Die Therapie ist abhängig von den Symptomen. Eine Früherziehung und -förderung ist immer notwendig. Andere Therapien variieren individuell. Ein Teil der PTHS Patienten braucht eine medikamentöse Therapie für die Epilepsie, andere benötigen eine medikamentöse Therapie wegen Schlafstörungen oder Obstipation (Verstopfung).

 

Was ist der Unterschied zwischen Hypotonie und Hypertonie?

Muskuläre Hypotonie bedeutet zu wenig Körperspannung. Muskuläre Hypertonie bedeutet zu viel Körperspannung.

 

Zusammenhang zwischen dem DE GROUCHY Syndrom und PTHS?

Das DE GROUCHY Syndrom (auch partielle Monosomie 18 genannt) ist eine Chromosomenanomalie, bei welcher Abschnitte eines der beiden Chromosomen 18 bei einem Patienten fehlen. Beim DE GROUCHY Syndrom I fehlen Bereiche des kurzen p-1 Arms, beim DE GROUCHY Syndrom II fehlen Bereiche des langen q-1 Arms von Chromosom 18. Das Ausmass der jeweiligen Deletion kann dabei individuell sehr stark variieren. In seltenen Fällen (z.B. bei einem Ringchromosom 18) können Bereiche sowohl des p- als auch des q-Arm deletiert sein.

Beim "klassischen" PTHS handelt es sich um einen Defekt ausschliesslich des TCF4-Gens, welches sich auf dem langen q-1 Arm des Chromosom 18 an Position 18q21.2 befindet. Bei einigen Patienten mit DE GROUCHY Syndrom II kann dieser Bereich aber ebenfalls deletiert sein. Diesen Patienten fehlt somit eine Kopie des TCF4-Gens, was die Symptome eines PTHS verursacht. In der Regel umspannt die Deletion aber neben TCF4 auch oft zahlreiche weitere Gene, weswegen Patienten mit dem DE GROUCHY Syndrom II neben einem PHS noch weitere Auffälligkeiten und zumeist eine schwerere Symptomatik zeigen.