Geb. 17.11.2006

ist unsere erste Tochter.

 

 

 

 

 

Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam Christina 5 Tage nach dem errechneten Geburtstermin natürlich auf die Welt. Bei der Erstuntersuchung war soweit alles in Ordnung. Christina schielte lediglich von Zeit zu Zeit, das jedoch für Neugeborene nichts Ungewöhnliches zu sein schien. So verliefen die ersten Monate sehr ruhig. Christina trank gut und nahm beständig an Gewicht zu.

 

Die Zeit verging wie im Flug. Sie war sehr brav, schlief bald durch und war einfach ein traumhaft liebes und ruhiges Kind. Zu ruhig? Mit 4-5 Monaten fiel uns auf, dass Christina in ihrer Motorik nicht richtig vorankam. Sie konnte war Dinge in die Hand nehmen und auch von einer Hand in die andere geben, doch sie machte keinerlei Anstalten, sich zu drehen. Christina lag den ganzen Tag auf dem Boden und spielte mit ihren Händen. Mit 6 Monaten war es dann schon deutlich: Christina war für ihr Alter sehr ruhig und faul. Mit 9 Monaten bekam sie das erste Mal Physiotherapie nach Vojta, mit 1½ Jahren dann Frühförderung mit Heilpädagogik und verstärkt Physiotherapie. Doch trotz allen Bemühungen ging Christinas Entwicklung nur sehr schleppend voran. Wir liessen verschiedene Bluttests machen, alle Organe überprüfen und auch einen Chromosomentest durchführen. Dies alles blieb ohne Befund. Erst eine Kernspintomographie mit 1 Jahren und 7 Monaten erwies ein verplumptes Ventrikelsystem, leicht betonte äussere Liquorräume, einen dysplastischen Balken, eine dysplastische Fornixregion und ein etwas plumpes Hirnfurchenwindungsrelief. Christinas Hirnstruktur war also etwas vergröbert, so dass sie sich nie normal entwickeln werde. Die anschliessenden Untersuchungen auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen blieben ohne Befund.

 

Erst im Kinderzentrum München (2009) konnten sie uns weiterhelfen. Bei der Erstuntersuchung wurden eine Muskelhypotonie, eine Tendenz zu Mikrozephalie, der bekannte Strabismus und eine chronische Obstipation zusammengefasst. Der Verdacht auf ein übergeordnetes Syndrom wurde geäussert. Christina's Phänotypmerkmale wurden das erste Mal komplett erfasst: vorgewölbte Stirn; hypoplastische Stirnhöcker; nach hinten ansteigender Schädel; Strabismus convergens; etwas eingesunkene Nasenwurzel; langer, breiter Nasenrücken; breite, nach unten gerichtete Nasenspitze; amorbogenförmige Oberlippe; zurückweichende Unterlippe; etwas zu tief sitzende Ohren: kleine Hände; lange Finger; kleine Füsse; lange Zehen.

 

Im Juli 2009 - mit 2¾ Jahren - konnte bei Christina aufgrund einer Analyse der TCF-4 Gens (18. Chromosom) das sehr seltene Pitt Hopkins Syndrom nachgewiesen werden. Ausschlaggebend für die Diagnosestellung waren die auffällig geformte Nase, die geschwungenen Lippen und der sehr kleine Kopfumfang.

 

Christina bekommt Physiotherapie, Heilpädagogik, Logopädie und heilpädagogisches Reiten. Sie ist in ihrer Entwicklung sehr weit verzögert, so dass sie sich erst mit 3½ das erste Mal alleine hinsetzten konnte (sitzen konnte sie bereits mit 9 Monaten sicher alleine) und noch in keiner Weise vorwärts kommt. Sie lautiert nicht und kann sich nicht verständlich machen. Alleine über ihren Gesichtsausdruck und ihre Stimmung versuchen wir sie zu verstehen. Christina hat ein sehr reduziertes Schmerzempfinden, so dass wir Entzündungen oder Schmerzen oft erst in akuten Stadien bemerken.

 

Christina ist meistens sehr zufrieden und sehr fröhlich. Sie lacht viel und freut sich über Gesellschaft. Zu viel Gesellschaft verträgt sie wiederum nicht, das kann sie nicht einordnen und wird dann sehr unruhig und quengelig, so dass man gerne wieder geht oder Christina in ihr eigenes Zimmer bringt. Bei Hektik und Stress bekommt sie sehr schnell Angst und weint. Sie ist ebenfalls sehr gefühlsbetont, so dass sie oft mit ihren Geschwistern und Mitmenschen mitfühlt. Sie liebt körperliche Nähe, hat aber auch gerne ihre Ruhe.

 

Die Diagnose Pitt Hopkins bedeutet für uns lediglich, dass wir wissen, warum Christina derart entwicklungsverzögert ist. Viel wichtiger ist jedoch zu wissen, dass diese Krankheit spontan auftritt und für Geschwister fast keine Gefahr besteht.

Wir freuen uns über jeden noch so kleinen Fortschritt und hoffen, dass Christina weiterhin so glücklich bleibt und uns eine neue Sichtweise vieler Dinge zeigt. Sie ist ein ganz besonderes Kind. Unser Kind!