Flavio wurde ein paar Tage vor dem errechneten Termin normal geboren. Er hat einen 2 Jahre älteren Bruder. Flavio schien nach der Geburt von der Entwicklung her unauffällig. Wir merkten einzig, dass er einen steifen Daumen hatte, was wir aber nicht beunruhigend fanden. Das Stillen klappte sehr gut, und auch sonst war Flavio ein sehr angenehmes, ruhiges und zufriedenes Baby.

In den ersten Monaten bemerkten wir, dass Flavio sehr stark schielte. So musste er mit 5 Monaten mit der Okklusionstherapie beginnen und wir kleben seit dem sein linkes Auge einmal im Tag mit einem Pflaster ab. Einige Wochen später bekam Flavio eine starke Dermatitis, die wir aber mit Cortison in den Griff bekamen. Bis heute wird er wegen seiner trockenen Haut morgens und abends von uns mit einer Salbe eingecrémt. Wieder einige Wochen später bekam Flavio eine virelle Infektion, weshalb wir inhalieren mussten. Schlussendlich erkrankte er an einer schweren Pneumokokken Sepsis. Flavio wäre fast daran gestorben.

Nun begannen wir zu zweifeln, da Flavio mit 9 Monaten sich immer noch nicht drehen konnte, keine Spielsachen in die Hände nahm, und keinen Augenkontakt zu uns aufgenommen hat. Es folgten Untersuchungen, und es wurde festgestellt, dass Flavio einen allgemeinen Entwicklungsrückstand hat. Diagnosen; Allgemeine Entwicklungsverzögerung unklarer Herkunft, Mikrozephalie, Dysmorphiezeichen, Prognathie, muskuläre Hypotonie, Strabismus konvergens, Rotationsnystagmus, Hyperaktivität, Selbstverletzungen und Verdacht auf fehlende Flektorensehne im Daumen.

Es kam eine starke Schlafstörung hinzu, die über 1½ Jahre dauerte. Flavio ist oft verstopft und hat Mühe bei der Verdauung. Er hat auch immer wieder mal Probleme mit der Atmung mit Sequenzen wo er hyperventiliert.

Flavio bekam 1x wöchentlich Physiotherapie bis er laufen konnte. Zusätzlich Ergotherapie durch den Früherziehungsdienst, wo ihn 3 Jahre lang bis Kidnergarteneintritt 1x wöchentlich eine Heilpädagogin zu Hause besuchte. Flavio besucht nun eine Heilpädagogische Schule, wo er intern 2x Logopädie hat und 2x Gruppenlogo. Zudem wird er 1x wöchentlich in der Spezialförderung (in Zusammenarbeit mit der Logopädie) auf ein Kommunikationsgerät geschult.

Die Therapien brachten grosse Erfolge. So lernte Flavio mit 13 Monaten selbständig zu sitzen, konnte mit 26 Monaten laufen und ist seit dem recht gut zu Fuss unterwegs. Sprechen kann Flavio nur drei Wörter; "jäh" für JA und "hiä" für HIER, sowie "papa" für PAPA. Wir lernen mit ihm die Gebärdensprache nach Anita Portmann und er macht grosse Fortschritte! Er gebärdet bereits viele Zeichen und kann sich schon sehr gut mitteilen, was ihm auch sichtlich Spass macht.

Meistens ist Flavio sehr fröhlich und munter. Seine Stimmung kann aber schnell umschlagen und er beisst sich aus Frust die Hände wund. Er sabbert sehr viel. Er ist sehr liebes-bedürftig und knuddelt gerne. Flavio liebt Eisenbahnen, Seilbahnen, Bagger, Busse, Fussballspielen und Musik besonders. Er reagiert sehr auf die Gefühlslagen von seinen Mitmenschen, wenn jemand weint ist er immer sehr besorgt um diese Person. Aber auch wenn wir ihn rügen müssen, ist dies für ihn besonders schlimm. Mit seinen 8 Jahren ist Flavio auf einem Entwicklungsstand von etwa 2.5 - 3 jährig. Am meisten Mühe hat er (abgesehen von der Sprachentwicklung) im kognitiven Bereich.

Seit dem August 2010 haben wir die Diagnose Pitt Hopkins Syndrom. Flavio hat eine Mutation im Exon 18 auf dem TCF4 Gen. Diese Mutation wurde bis dahin noch nie bei einer Person mit dem PTHS beschrieben. Auch wenn es am Alltagsgeschehen nichts ändert, war es für uns doch eine Erleichterung zu wissen, was Flavio für eine Krankheit hat. Und auch, dass es spontan aufgetreten ist. Niemand hat irgendwie Schuld daran und für Flavios grossen Bruder besteht später kein Risiko, wenn er vielleicht selber einmal Kinder haben möchte.

Flavio ist für uns ein grosser Sonnenschein, der unser Leben sehr bereichert hat! Wir lieben ihn so wie er ist und sind sicher, dass er noch ganz viel lernen wird. Er verzaubert uns mit seinem fröhlichen Lachen jeden Tag!