Das Pitt Hopkins Syndrom (PTHS) ist eine seltene, genetische Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind geistige Behinderung, Atemregulationsstörungen, Epilepsie und eine schlechte bis fehlende Entwicklung der Lautsprache. Ausserdem zeigen viele Personen mit dem PTHS ein ähnliches Aussehen.

Das Krankheitsbild des Pitt Hopkins Syndroms wurde erstmals im Jahr 1978 von den Medizinern Pitt und Hopkins beschrieben. Erst 2007 wurde das verantwortliche Gen entdeckt, das zu dieser Erkrankung führt. Zwei Gruppen haben gleichzeitig Mutationen im TCF4-Gen bei Pitt-Hopkins-Patienten beschrieben: die Gruppe von Anita Rauch in Erlangen und die Gruppe von Jeanne Amiel in Paris.

Seit diesem Erfolg kann das Pitt Hopkins Syndrom nun sicher diagnostiziert werden.

Da die Diagnosestellung erst kurze Zeit möglich ist, ist das Syndrom ziemlich sicher unterdiagnostiziert. Weltweit gibt es im Moment nur ca. 350-400 bestätigte Fälle. In der Schweiz sind im Moment lediglich 8 Personen mit dem PTHS diagnostiziert.

Geschätzt wird, dass das PTHS etwa 1 x pro 34'000 – 41’000 Geburten auftritt.

Das Pitt Hopkins Syndrom ist bei jeder betroffenen Person anders ausgeprägt. Daher ist es schwierig vorauszusagen, wie die Entwicklung verlaufen wird. Es darf aber gesagt werden, dass die Krankheit keinen progredienten (fortschreitenden) Verlauf nimmt.