Das Pitt Hopkins Syndrom zeigt eine breite Variabilität der Symptomatik.

Es treten also nie alle Symptome bei einem Kind oder einer erwachsenen Person gleich stark ausgeprägt auf.

In den meisten Fällen werden die Merkmale erst nach und nach deutlicher, weshalb bei vielen Kindern mit dem PTHS bei der Geburt und in den ersten Lebensmonaten keine spezifischen Symptome auf dieses Syndrom hin deuten. Den Eltern fällt mit der Zeit auf, dass sich das Kind langsamer entwickelt als normal wäre, weil es z.B. sich nicht selber zu drehen beginnt, wenig nach Spielsachen greift oder dass es schielt.

 

Hier eine Übersicht:

 

- mittlere bis schwere mentale Retardierung

- postnatale Mikrozephalie (kl. Kopfumfang, langsame Hirngrundaktivität)

- schlechte bis fehlende Lautspracheentwicklung

- Hyperventilationsepisoden

- beschränktes Gehen

- Ataxie (steifes Bewegungsmuster)

- Stereotypische Verhaltensweisen

- postnatale Wachstumsverzögerung

- Epilepsie

- schwere Obstipation (Verstopfung)

- Strabismus

- variable MRI Auffälligkeiten

- Skoliose (Wirbelsäuleverkrümmungen)

- Genitalanomalien

 

- Dysmorphiezeichen:

- Enophtalmie

- breite, nach unten gebogene Nase, prominente Nasenwurzel

- grosser Mund, breiter Gaumen

- herzförmige Lippen, Lippenrot

- Prognathie (hervorstehende Zähne)

- prominenter Philtrum (Rinne zwischen Nase und Lippe)

- schmale Hände mit breiten Fingerspitzen

- fehlende Flexion von Finger oder Daumen

 

 

 

Die meisten vom PTHS betroffenen Personen befinden sich in einer fröhlichen Grundstimmung und lachen viel. Sie verlangen nach viel Körperkontakt und sind sehr liebesbedürftige Menschen.

 

Lassen Sie sich von dieser langen Liste der möglichen Symptome nicht irritieren! Diese Merkmale können bei einer Person mit dem Pitt Hopkins Syndrom auftreten, müssen aber nicht. Es ist eine Aufzählung von Symptomen, die bis jetzt in der Literatur beschrieben worden sind.