Symptome

Das Pitt Hopkins Syndrom zeigt eine breite Variabilität der Symptomatik.

Es treten also nie alle Symptome bei einem Kind oder einer erwachsenen Person gleich stark ausgeprägt auf.

In den meisten Fällen werden die Merkmale erst nach und nach deutlicher, weshalb bei vielen Kindern mit dem PTHS bei der Geburt und in den ersten Lebensmonaten keine spezifischen Symptome auf dieses Syndrom hin deuten. Den Eltern fällt mit der Zeit auf, dass sich das Kind langsamer entwickelt als normal wäre, weil es z.B. sich nicht selber zu drehen beginnt, wenig nach Spielsachen greift oder dass es schielt.

In der Elterngruppe finden sich viele weitere Gemeinsamkeiten der Kinder mit Pitt Hopkins Syndrom. So zeigen fast alle einen ausgeprägten, fröhlichen Charakter. Viele lieben Wasser und Musik, klatschen viel oder schlagen die Hände auf den Tisch. Bei starken Gefühlen wie Freude oder Angst, beissen sie sich in die Hände. Spielzeuge die Krach machen, sind beliebt und oft werden Gegenstände weit weg geworfen.


Lassen Sie sich von dieser langen Liste der möglichen Symptome nicht irritieren! Diese Merkmale können bei einer Person mit dem Pitt Hopkins Syndrom auftreten, müssen aber nicht. Es ist eine Aufzählung von Symptomen, die bis jetzt in der Literatur beschrieben worden sind.


SYMPTOME
  • Mittlere bis schwere geistige Retardierung
  • Postnatale Mikrozephalie (kl. Kopfumfang)
  • Schlechte bis fehlende Sprachentwicklung
  • Wahrnehmungs- und Bewegungsstörungen
  • Beschränktes Gehen
  • Ataxie
  • Stereotypische Verhaltensweisen
  • Schwere chronische Obstipation (Verstopfung)
  • Epilepsie
  • Strabismus, Sehbehinderungen
  • Variable MRI Auffälligkeiten
  • Skoliose
  • Genitalanomalien
  • Steife Finger
  • Hyperaktivität
  • Autismus


DYSMORPHIEZEICHEN  (Gesichtsmerkmale)
  • Breite, nach unten gebogene Nase
  • Prominente Nasenwurzel
  • Grosser Mund, breiter Gaumen
  • Herzförmige Lippen
  • Lippenrot
  • Prognathie (hervorstehende Zähne)
  • Prominentes Philtrum (Rinne zwischen Nase und Lippen)
  • Schmale Hände mit breiten Fingerspitzen