Das Pitt Hopkins Syndrom (PTHS) ist eine seltene, genetische Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind geistige Behinderung, eine schlechte bis fehlende Entwicklung der Lautsprache, Störungen in der motorischen Entwicklung und charakterliche Gesichtsauffälligkeiten. Ferner können Epilepsie oder andere Merkmale auftreten.
Das Krankheitsbild des Pitt Hopkins Syndroms wurde erstmals im Jahr 1978 von den Medizinern Pitt und Hopkins beschrieben. Erst 2007 wurde das verantwortliche Gen entdeckt, das zu dieser Erkrankung führt. Zwei Gruppen haben gleichzeitig Mutationen im TCF4-Gen bei Pitt-Hopkins-Patienten beschrieben: die Gruppe von Anita Rauch in Erlangen und die Gruppe von Jeanne Amiel in Paris.
Seit diesem Erfolg kann das Pitt Hopkins Syndrom nun sicher diagnostiziert werden.
Da die Diagnosestellung noch nicht so lange möglich ist, ist das Syndrom ziemlich sicher unterdiagnostiziert. Weltweit gibt es ca 1000 bestätigte Fälle. In der Schweiz sind im Moment lediglich 10 Personen mit dem PTHS diagnostiziert. In Deutschland dürften es um die 100 Personen sein.
Geschätzt wird, dass das PTHS etwa 1 x pro 34'000 – 41’000 Geburten auftritt.
Das Pitt Hopkins Syndrom ist bei jeder betroffenen Person anders ausgeprägt. Daher ist es schwierig vorauszusagen, wie die Entwicklung verlaufen wird. Es darf aber gesagt werden, dass die Krankheit keinen progredienten (fortschreitenden) Verlauf nimmt.
